罕见病虽然相对一些疾病来说比较少见,大多数都是很难治疗的,近些年来,越来越多的罕见病被发现,那么,关于罕见病以下说法正确的是什么?
解析:约80%的罕见病是由于遗传缺陷所引起,称为遗传性罕见病。许多人认为罕见病是别人家的事情,与自己毫无关系,因为自己的世世代代都没有那些家族性的遗传病。但实际上,罕见病离我们并不远,也许我们的亲友当中,所患的疾病就是遗传性的罕见病。
目前,全球确认的罕见病超7000种,我国有超2000万名罕见病患者,近年来,随着基因检测技术的快速发展,每年约有200个新病种被发现。
防治罕见病,关键在于关口前移,从源头上着手加强出生缺陷三级预防。
一级预防
指在婚前或孕前对备孕男女双方进行健康教育、婚孕前检查,尤其是对有遗传病家庭史或是不明原因多次流产等高危人群提供遗传咨询服务,进行遗传病筛查,指导其科学备孕,以降低下一胎孕育罕见病患儿风险。
二级预防
聚焦产前,指导孕妇定期规范产检,对高危孕产妇开展产前筛查或产前诊断,实现早诊断、早干预,降低严重缺陷儿出生率,从源头上有效阻断家族遗传罕见病代际传递。
三级预防
新生儿出生后,通过新生儿疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,避免或延缓残障,提升罕见病患儿生命质量。
当前,全球仅有不到10%的罕见病有批准的治疗药物或方案,而且价格普遍较高,一般家庭难以承受;50%的罕见病会在儿童期发病;30%的患儿无法存活到5周岁。加强一级和二级预防,减少严重罕见病患儿出生,是罕见病防控的“主战场”。
有一点需要提醒的是,有些遗传性疾病不会引起胎儿的发育结构畸形,而仅仅是功能性的异常,因此在孕期不能通过影像学检查被发现,如白化病、甲基丙二酸等遗传代谢病,必须通过遗传学检查才能确诊。因此,对于高危夫妇,如果选择自然妊娠,则必须进行产前遗传学诊断。
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